פענוח האפיגנום של גליומות המונע על ידי אונקו-היסטונים ומוטציות IDH

סטטוס המחקר: עתידי
שנות המחקר: 2021, 2022

אודות החוקר:

ד"ר אפרת שמע PhD

המחקר של ד"ר שמע מתמקד בהבנת ויסות הגנום האנושי ע"י פיתוח ויישום טכנולוגיות חד-מולקולריות חדשניות להדמיית האפי-גנום.
ד"ר שמע בוגרת תואר ראשון (BSc) במדעי החיים מהאוניברסיטה העברית בירושלים, וסיימה תואר שני (MSc) ושלישי (PhD) במכון ויצמן. את פוסט-הדוקטורט עשתה בארה"ב בהנחיית ד"ר ברדלי ברנשטיין בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס, בבית הספר לרפואה של הרווארד ובמכון ברוד (Broad) של MIT והרווארד. בסיום פוסט-הדוקטורט חזרה למכון ויצמן, וכיום היא פרופסורית בכירה במעבדה לבקרה ביולוגית.
מענק פיתוח קריירת מחקר (Research Career Development Award – RCDA)
מכון ויצמן למדע

תקציר המחקר:

גליומות ממאירות בילדים הם גידולים אגרסיביים של מערכת העצבים המרכזית, שהטיפול בהם מאוד מאתגר.
הגנים עטופים בחלבונים הנקראים היסטונים, המווסתים פעילות גנטית, ושורת מחקרים חשפו כי רוב הגליומות בילדים נושאות מוטציות בגנים המקודדים היסטונים – בעיקר בהיסטון H3.
זיהוי המוטציות המתרחשות בהיסטונים איפשר להגדיר קלינית תת-סוגי גליומות ספציפיים, ומציע שהיסטון שעבר מוטציה מעורר התפתחות גידולים. ולמרות זאת, המנגנונים הבסיסיים שבאמצעותם המוטציות מניעות את התפתחות הסרטן אינם מובנים היטב. מטרת המחקר של ד"ר שמע היא לזהות את המנגנונים הגורמים למחלה, ובכך לשפר את הטיפול העתידי בחולי גליומה.

להשלמת המחקר, ד"ר שמע פיתחה לאחרונה טכנולוגיה חד-מולקולרית מהפכנית שחושפת את השינויים המתרחשים בהיסטונים ובחלבונים שאחראים לביטוי גנטי. צוות המחקר ישתמש בטכנולוגיה זו כדי להבהיר כיצד שינויים בהיסטון H3 יוצרים 'אונקו-היסטונים' שעשויים להניע התפתחות של גליומה בילדים, וכיצד מוטציות חוזרות בחלבון IDH עשויות להניע התפתחות של גליומה למבוגרים. ניתוחים אלו יניבו נתונים חדשים על ויסות הגנום בסרטן, ויפתחו את הדרך לאפשרויות טיפול חדשות.
תחום המחקר / מילות מפתח: אונקוגנטיקה, גנטיקה ואפיגנטיקה, טיפול בסרטן, סרטני גברים, סרטני ילדים, סרטני נשים

פרסומים: